Riceviamo e pubblichiamo:
La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata nel 2008, scegliendo il 29 febbraio quale data “rara” che ricorre solo una volta ogni quattro anni. Da allora, la manifestazione ha sempre avuto luogo l’ultimo giorno di febbraio.
Quest’anno sarà celebrata la XV Edizione in oltre 100 nazioni. Con il termine “Malattie Rare” si indicano quelle malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Questa definizione è quindi di ordine statistico/epidemiologico e non eziologico/clinico. Le Malattie Rare sono peraltro molto eterogenee. Orphanet, il portale di riferimento dell’Unione Europea, ne censisce oltre 6.000.
Risulta quindi evidente come non possa essere identificata la figura dello “Specialista di Malattie Rare”, mentre diversi specialisti si interessano di Malattie Rare a seconda della loro tipologia. Al tempo stesso poiché queste malattie nello stesso paziente possono interessare vari organi/apparati con quadri clinici multisistemici, spesso richiedono l’intervento di più specialisti con un approccio multidisciplinare. Il problema delle Malattie Rare risiede proprio nella loro eterogeneità coniugata con la rarità, che può rappresentare causa di mancata diagnosi perché, parafrasando un detto anglosassone, «quando sentiamo un rumore di zoccoli, pensiamo ai cavalli, non alle zebre». Si stima, infatti, che oltre il 30% delle Malattie Rare non venga ancora diagnosticata.
Sebbene in termini assoluti ogni Malattia Rara colpisca un numero esiguo di persone, complessivamente interessano un numero elevato di pazienti tanto da rappresentare un problema di sanità pubblica. È stimato interessino il 5-6% della popolazione europea. In Italia secondo le proiezioni del VII Rapporto MonitoRare (UNIAMO) i malati sarebbero oltre 2 milioni.
Il Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 individuava le Malattie Rare tra gli obiettivi di salute della programmazione sanitaria;nel 2001 molte erano riconosciute tra le condizioni invalidanti ed inserite tra i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
Nello stesso anno era istituita la “Rete Nazionale Malattia Rare” che identificava Centri regionali/interregionali di riferimento accreditati, e proponeva una gestione unitaria ed integrata della sorveglianza, diagnosi e terapia; contestualmente era istituito il “Registro Nazionale Malattie Rare” presso l’Istituto Superiore di Sanità.
In Regione Calabria sono accreditati quattro Centri di riferimento (Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio di Catanzaro, Azienda Ospedaliero-Universitaria “Mater Domini” di Catanzaro, Azienda Ospedaliera di Cosenza e Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi – Melacrino – Morelli” di Reggio Calabria). In ogni Centro sono a loro volta individuate per competenza strutture per specifiche malattie. Il Piano Nazionale per le Malattie Rare attivato per la prima volta nel triennio 2013-2016 completa la normativa di riferimento stabilendo i fondi da destinare alla cura dei malati e al sostegno delle famiglie. Dal 2021 in tutte le Regioni è attivo il Programma di Screening Neonatale esteso con il quale vengono individuate oltre 40 Malattie Rare al momento della nascita, numero che potrebbe essere implementato nel prossimo futuro. Alla fine del 2021 è stato approvato in via definitiva il disegno di legge per la cura delle Malattie Rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. E’ da sottolineare il contributo significativo delle associazioni dei pazienti (UNIAMO) agli sviluppi del quadro normativo portando all’attenzione delle Istituzioni esigenze e proposte provenienti dall’esperienza dei malati “rari”.
Le Malattie Rare possono interessante soggetti di qualsiasi età; si stima che 1 su 5 sia un bambino o un adolescente. Quando la malattia esordisce in età infantile sono i Pediatri dei Centri accreditati che se ne fanno carico, in collaborazione con il Pediatra di Famiglia, per tutto il periodo dell’età evolutiva, per poi coordinare il passaggio all’assistenza dell’adulto (Medico di Medicina generale e Centri di riferimento per le singole malattie). Quando nel decorso della malattia si presentano patologie acute intercorrenti di carattere non specialistico i paziente possono, e devono, essere curati dal medico del territorio e dall’ospedale di zona vicino al luogo di residenza, per evitare disagevoli ricoveri nei Centri regionali o extra-regionali.
Le Malattie Rare sono spesso gravi e progressivamente invalidanti, prive di trattamento specifico, ed in circa un terzo dei casi i pazienti non superano l’età pediatrica; altre, se diagnosticate e trattate precocemente, non incidono significativamente sulla qualità e durata della vita; altre, infine, permettono di svolgere una vita normale anche in assenza di trattamento.
Come organizzare le reti assistenziali? Nell’organizzazione francese, tra le migliori in Europa, si sono individuate delle macro-aree(23 filieres)quali quelle cardiologiche, neurologiche, metaboliche, ecc., con medici e centri di riferimento e laboratori altamente qualificati per i singoli settori. In Italia al momento la situazione è più parcellizzata. Sono stati individuati decine di centri di riferimento regionali ciascuno attivo per un numero più o meno rilevante di malattie, mentre i laboratori per la diagnosi delle singole malattie sono sparsi sul territorio nazionale sulla base di consolidate attività di ricerca delle varie istituzioni piuttosto che per una attiva programmazione nazionale.
Per la maggior parte delle Malattie Rare non esistono al momento trattamenti specifici. Purtroppo la ricerca di nuovi farmaci risulta meno supportata economicamente perché agli investimenti necessari non corrisponde un ritorno economico per le industrie, tenuto conto del limitato numero di pazienti affetti da ogni singola malattia. Per questo le Malattie Rare prive di trattamenti specifici vengono anche comprese nel termine più generale di “malattie orfane” ed i relativi farmaci definiti “farmaci orfani”. Per quanto riguarda l’Italia da sottolineare come lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze collabori con l’Agenzia Italiana del Farmaco per sviluppare farmaci orfani e come il nostro Paese sia all’avanguardia nella terapia genica applicata con successo per alcune Malattie Rare.
Negli ultimi anni è aumentato l’interesse delle Istituzioni e dell’opinione pubblica per queste malattie cui hanno fatto seguito agli atti legislativi del Parlamento Europeo, dei Parlamenti Nazionali e, per quanto ci riguarda, anche delle Assemblee Regionali. Recentemente è stata licenziata la prima Risoluzione delle Nazioni Unite per le persone affette da Malattie Rare. Nel 2022 la Presidenza francese del Consiglio dell’Unione Europea organizza la conferenza ECRD 2022 come evento ufficiale a dimostrazione della forte volontà di integrare le Malattie Rare nei programmi e nelle priorità dell’Unione Europea.
E’ auspicabile che ricorrenze come questa servano a rafforzare l’attenzione dei decisori politici per sostenere e migliorare l’organizzazione dell’assistenza i malati anche nella nostra Regione. Solo il coinvolgimento fattivo delle Agenzie regionali, delle strutture di ricerca universitaria, di assistenza ospedaliera e dei medici del territorio, nonché delle associazioni dei malati, può portare a risultati concreti perché come recita un proverbio africano “Da soli si va più veloce, insieme più lontano”.
Prof. Roberto Miniero
Professore Ordinario di Pediatria
Già in servizio presso Università Magna Graecia-Ospedale Pugliese-Ciaccio/Catanzaro
