Il 25 settembre, a Catanzaro, nel Complesso Monumentale del S. Giovanni, avrà luogo un’importante giornata di formazione per i pazienti, i familiari, le associazioni, le istituzioni e la classe medica per la conoscenza e la promozione dello Screening Neonatale Esteso (SNE), per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”. L’Italia, infatti, è all’avanguardia a livello mondiale nell’identificazione delle malattie genetiche metaboliche. L’importanza della diagnosi precoce e della presa in carico è una priorità per le persone con una patologia rara.
Lo SNE è uno degli strumenti più avanzati di prevenzione in pediatria e consente, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue versate su un apposito cartoncino, di individuare in modo tempestivo i neonati a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della patologia. L’obiettivo è disporre di un programma di screening neonatale che risponda a criteri di omogeneità, coerenza, efficacia e trasferibilità nei vari contesti regionali.
È necessario che l’informazione sullo Screening Neonatale Esteso e le modalità raggiungano tutti, pazienti, familiari, classe medica e istituzioni, come anche la necessità di una diagnosi precoce e di una presa in carico adeguata. Queste sono sfide che aprono nuovi spazi per la ricerca e l’assistenza. La comunità dei malati rari è in prima linea in questa campagna di sensibilizzazione e informazione.
«Lo Screening Neonatale Esteso, grazie alla Legge 167/2016, viene attuato ai circa 470 mila neonati che ogni anno nascono in Italia. Il panel delle patologie “screenabili” conta una quarantina di malattie ma è sicuramente ampliabile nei prossimi mesi – afferma Tommasina Iorno, Presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO. Questo test ha evidenziato che nasce un neonato affetto ogni 1.250, quindi la frequenza è piuttosto alta. Identificata precocemente alla nascita, la patologia può essere contenuta nei sintomi e nella disabilità grave che, se identificata tardivamente, potrebbe arrecare al neonato una grande sofferenza per la famiglia, senza contare i costi sociali aggiuntivi che ciò comporterebbe».
E’ UNIAMO, la Federazione delle Associazioni di pazienti affetti da malattie rare, con tutti i principali attori istituzionali coinvolti e con ASSOBIOTEC, coordinatore nazionale della 6° European Biotech Week 2018, a promuovere l’incontro “Lo Screening Neonatale Esteso, diritto di salute per tutti i cittadini, motore per una presa in carico di qualità e una ricerca rinnovata” a Catanzaro.
A partire dalle ore 10.00 si terrà una sessione di formazione e informazione dedicata alle associazioni del progetto “VocifeRare – La voce del paziente raro”, che coinvolge le Associazioni pazienti con malattie rare, in un laboratorio di progettazione partecipata sullo stato della Rete Regionale Malattie Rare a livello locale e nazionale, con il supporto del recente report MonitoRare, ed europeo (ERNs). Il fine è di istituire una rete regionale di Associazioni di pazienti con malattie rare in grado di trasferire localmente quanto viene promosso a livello nazionale ed europeo, e di valutare quanto il territorio riesce a rispondere ai bisogni complessi dei pazienti e dei loro familiari.
Alle ore 13.45 si terrà invece il dibattito pubblico “Play to decide” che si focalizzerà sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) e che vedrà la partecipazione di tutti gli stakeholder.
Il prossimo evento – dibattito sullo SNE si terrà a Potenza il 27 settembre, presso il Dipartimento Politiche della Persona della Regione Basilicata Via Vincenzo Verrastro, 9 a partire dalle ore 10.00.
La Calabria è stata identificata per ospitare l’evento in quanto è attivamente impegnata per la realizzazione del programma di SNE, risultando per questo motivo una regione ideale per la validazione del kit “Play to decide”, uno strumento di dibattito certificato dalla Commissione Europea in corso di aggiornamento a livello nazionale, e per supportare la collaborazione tra stakeholder.
«Questo evento è un’opportunità di confronto pubblico su un tema delicato. Infatti lo SNE è un “sistema screening” che non può prescindere dalla messa a punto di un protocollo operativo in cui sono definite le modalità della presa in carico rapida e competente del paziente – spiega la Prof.ssa Daniela Concolino, Direttore Pediatria, Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare all’Università Magna Grecia di Catanzaro. La positività allo screening è solo il punto di partenza di un percorso multidisciplinare che prevede uno stretto contatto tra Punto nascita, Centro screening e Centro clinico che deve garantire la rapida valutazione e i primi soccorsi anche in condizioni di emergenza. È indispensabile la messa a punto di un Centro clinico di riferimento con competenze specialistiche in grado di garantire la rapida conferma diagnostica.
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